السلامة المهنية / صحيفة الخليج الاماراتية

مختبر الجينوم يوفر تكاليف إرسال العينات والمرضى للخارج

حوار: إيمان عبدالله آل علي

أكد الدكتور محمد العوضي المدير التنفيذي للعمليات في مستشفى الجليلة للأطفال، أن عدد العمليات التي أجريت في المستشفى وصل إلى 1300 عملية، وعدد المترددين على العيادات الخارجية 50000 مريض، والعيادات 38 عيادة تخصصية للأطفال.
وأوضح أن مركز الجينوم أول منشأة طبية في علم الجينوم في دولة الإمارات، والمختبر سيوفر على الدولة الكثير من التكاليف، من خلال الاستغناء عن إرسال العينات وحتى المرضى للخارج لإجراء هذه الفحوصات.
وأكد أن المستشفى سيباشر تقديم خدمات الفحص الجيني من خلال مركز الجينوم، حيث سيتعاون فريق متعدد التخصصات لضمان وصول المرضى إلى أول خدمة رعاية صحية شاملة في علم الجينوم في الدولة.
وسيتم إجراء مسح جيني لكافة الأمراض الوراثية لأكبر عدد من الأطفال في الفترة القادمة، والهدف من المسح خدمة المجتمع وتفادي الأمراض الوراثية، خاصة أنها منتشرة بسبب زواج الأقارب.
وتالياً نص الحوار:

} ما أبرز إحصائيات مستشفى الجليلة في العام الماضي؟ وكم عدد العمليات الكبرى والصغرى التي أجريت في المستشفى؟
- وصل عدد العمليات التي أجريت في المستشفى حوالي 1300 عملية، وعدد المترددين على العيادات الخارجية 50000 مريض، وعدد الحالات المستقبلة في قسم الطوارئ 15000 مريض، وعدد حالات الإدخال في المستشفى11,000مريض، وحالات الإصابة بأمراض الكلى 3500 مريض، وعدد المترددين على عيادة النمو وعيادة اليافعين 500 مريض، وعدد الأسرّة في المستشفى حالياً 60 سريراً (الطاقة الاستيعابية أكثر من 200 سرير)، وعدد العيادات وصل إلى 38 عيادة تخصصية للأطفال.
المختبرات العالمية
} حصل مركز التميّز لعلم الجينات على شهادة «الكاب» للجودة، هل سيغني المركز عن إرسال العينات للمختبرات العالمية؟
- يعد مركز الجينوم منشأة متطورة تتألف من مختبر تشخيصي مجهز بأحدث ما توصل إليه العلم من التقنيات، وأول منشأة طبية في علم الجينوم في دولة الإمارات تعمل على إنشاء وسائل حاسوبية مخبرية داخل المؤسسة لتحليل المعلومات الحيوية وتفسيرها وفقاً لمعايير الكلية الأمريكية للعلوم الوراثية الطبية وعلم الجينوم، وتعد التقنيات التشخيصية الوحيدة والمتطورة لتسلسل الجينوم الحاصلة على اعتماد الجمعية الأمريكية لأخصائيي علم الأمراض في دولة الإمارات العربية المتحدة والمنطقة من حيث التركيز على أمراض الأطفال.
والمختبر سيوفر على الدولة الكثير من التكاليف، من خلال الاستغناء عن إرسال العينات وحتى المرضى للخارج لإجراء هذه الفحوصات، فالمختبر سيكون قاعدة لكافة المستشفيات بالدولة، وسيتم استيعاب كافة العينات، ويضم المختبر العديد من علماء الجينوم ومختصين في هذا المجال، وسيتم إجراء مسح جيني لكافة الأمراض الوراثية لأكبر عدد من الأطفال في الفترة القادمة، والهدف من المسح خدمة المجتمع وتفادي الأمراض الوراثية، خاصة أنها منتشرة بسبب زواج الأقارب.
} وما أبرز تلك الفحوصات التي سنستغني عن إرسالها؟
- خدمات الفحص الوراثي، يجب الاهتمام بفحص تسلسل الإكسومات بهدف الكشف عن الحالات المعقدة التي تتضمن خصائص متعددة غير متداخلة، والاضطرابات غير المتجانسة جينياً والتي لا يتوفر لها أي فحص جيني، والاضطرابات ذات الاشتباه العالي بمسببات جينية ولكن لم يتم التوصل إلى إجابة لها بعد فحوصات جينية متخصصة ومُضنية، ومن ضمن الفحوصات حالات تأخر النمو، والإعاقة العقلية، والعيوب الخلقية المتعددة، واضطرابات طيف التوحد، والاضطرابات المرضية المتعددة عند الأطفال والتي تشمل فحوصات اضطرابات النمو العصبي، والاضطرابات المتعلقة بفقدان السمع، واضطرابات الجهاز الهضمي، والاضطرابات الرئوية الصدرية، والاضطرابات الهيكلية واضطرابات النسيج الضام، واضطرابات الغدد الصماء، والاضطرابات المناعية و الروماتيزمية، وفحص أجزاء ال«دي إن آي» المتخصص.
أبحاث المركز
} وماذا عن الخدمات المقدمة في المركز؟ وهل ثمة أبحاث سوف تجرى في المختبر تخدم مشروع الجينوم الإماراتي؟
- مركز الجينوم يضم عيادة مجهزة بالكامل، هي الأولى من نوعها في دولة الإمارات، تقدم استشارات جينية ووراثية، وسوف يستخدم تقنيات جزيئية عالية التطور وأدوات تحليل سلاسل المعلومات الحيوية، وسيباشر الجليلة للأطفال تقديم خدمات الفحص الجيني من خلال مركز الجينوم، حيث سيتعاون فريق متعدد التخصصات لضمان وصول المرضى إلى أول خدمة رعاية صحية شاملة في علم الجينوم في الدولة، وأحدث الأجهزة تتمثل في تقطيع الجينات، فيتم تشخيص عدة جينوم في فحص واحد.
ويتألف فريق مختبرنا من طاقم طبي عالي المهارات وحاصل على شهادة المجلس الأمريكي للعلوم الوراثية الطبية وعلم الجينوم، ويمتلك خبرة معمّقة في التفسير السريري الجينومي وفي تمييز التغيرات الحميدة من تلك المسببة للمرض، ويضم قسم التشخيص مجموعة من المتخصصين في الاستشارات الوراثية، وهي الأولى في الإمارات، بهدف تعليم المختصين السريريين والعائلات حول طلب الفحص الوراثي وتفسير النتائج وتقييم المخاطر والتخطيط الأُسري.
نتائج الأبحاث
} ما أبرز الأبحاث التي تجرى في مركز الجينوم فيما يخص كورونا؟ وما نتائج تلك الأبحاث؟
- أحد الأهداف الأساسية للمشروع الذي نقوم به هو فهم العلاقة بين السلالات الفيروسية وشدة المرض. ولتحقيق هذا الهدف، نسعى حالياً لفحص تسلسل الجينوم الفيروسي من 240 مريضاً مصاباً بفيروس COVID-19 من مختلف الأعمار والجنس وشدة المرض ووقت الإصابة، وما إلى ذلك، ثم سنقارن تسلسلات الجينوم الفيروسي بين مجموعات المرضى المختلفة ونحاول أن نفهم ما إذا كانت بعض السلالات يمكن أن تتسبب في زيادة حدة المرض والإصابة مقارنة بسلالات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، فإن تصنيف السلالات الفيروسية الموجودة في الدولة سيظهر ما إذا كانت اللقاحات قيد التطوير حالياً ستكون فعّالة وإلى أي مدى.
المسح الجيني
} أين وصل مشروع المسح الجيني ل300 نوع من الأمراض الوراثية الخاص بالأطفال؟
- نحن نبني قاعدة بيانات جينية شاملة للطفرات الإماراتية التي تؤدي إلى الأمراض الوراثية عبر عدة تخصصات، حيث أكمل المركز حوالي 200 اختبار جيني معقد للغاية، بما في ذلك تسلسل الإكسوم الكامل والمصفوفات الدقيقة الكروموسومية مع معدل «عائد تشخيصي» أكبر بنسبة 50 ٪ مما يعني أننا نجد طفرة جينية مسبّبة في 1 من كل طفلين ومعظم هذه الطفرات غير مألوفة بين سكان دولة الإمارات العربية المتحدة، وسنستمر في مناقشة المشهد الطفري والجيني للعديد من اضطرابات الأطفال في دولة الإمارات العربية المتحدة حتى نتمكن من تحديد أكثر الجينات/ الطفرات شيوعاً، التي يمكن استخدامها بعد ذلك لبرامج الفحص الوطنية (ما قبل الزواج، وحديثي الولادة، وقبل الولادة) للحد من العبء التي تسببه هذه الاضطرابات الوراثية في الدولة.
وبلغة الأرقام، قد يعاني ما نسبته 2 إلى 5% من حديثي الولادة، اضطرابات وراثية، و٣٠ % من الأطفال الذين يتم إدخالهم المستشفيات في الدول الغربية لديهم حالات متعلقة باضطرابات جينية، و٩% من حالات الوفاة قبل الولادة أو أثنائها أو بعدها هي وفيات ناجمة عن تشوهات مرتبطة باضطرابات جينية.
الصحة النفسية
} ما الخدمات المقدمة في مركز الصحة النفسية؟
- يقدم مركز التميز للصحة النفسية للأطفال واليافعين بمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال ‏خدمات متخصصة تتوفر لأول مرة في المنطقة، ومن ضمنها، ‏عيادات خارجية متخصصة في تقديم الاستشارات العامة بالنسبة للصحة النفسية للأطفال والمراهقين حتى عمر 18 سنة، ‏بالإضافة إلى عيادات الفرق الطبية التي تقدم خدمات متخصصة مثل اضطرابات الأكل، وفرط الحركة وصعوبة التركيز، واضطرابات القلق، واضطراب طيف التوحد وخدمات الطوارئ وغيرها.
كما يحوي المركز على القسم الداخلي الوحيد بالدولة، لتقديم خدمات الصحة النفسية المتخصصة على مدار الساعة، ‏حيث يعد القسم مجهزاً بأحدث المعايير العالمية من ناحية الأمان وكذلك من ناحية توفير بيئة علاجية مريحة، ويدار من قبل نخبة من المتخصصين.
‏بالإضافة إلى ذلك، فإن مركز الصحة النفسية يقدم برامج تدريبية مثل برنامج الزمالة في الطب النفسي للأطفال والمراهقين بالتعاون مع جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، وهو معتمد من قبل الهيئة السعودية للتخصصات الطبية، وكذلك يجري المركز أبحاثاً مهمة متخصصة في مجال الصحة النفسية للأطفال.
أمراض الأجنة
} في عيادة الأجنة، هل تم اكتشاف أمراض الأجنة مبكراً عبر التشخيص وفحص الأجنة قبل الولادة ؟
- نعم، تم اكتشاف العديد من تشوهات القلب الخلقية وخاصة المعقدة منها وتم شرح المشكلة وطريقة التحضير قبل وبعد الولادة للأبوين، مما أسهم في تحضير الأهل بشكل جيد لمواجهة المشكلة القادمة بالشكل المناسب، وهذه العيادة (عيادة قلب الجنين) تعتبر من الاختصاصات النادرة والمميزة. إن هذه الأمراض هي عبارة عن تشوهات قلب خلقية، حيث نستقبل سنوياً ما يقارب 80-100 حالة سنوياً.
ولتشخيص هذه الحالات نستخدم في تقنيات تصوير قلب الجنين بالأمواج فوق الصوتية إلى جانب الفحوصات الأخرى.
مركز للقلب
} يضم المستشفى مركز تميز للقلب، كم عدد العمليات التي تجرى سنوياً ؟
- نجري سنوياً أكثر من 200 عملية قلب مفتوح وقسطرة قلبية للأطفال من عمر حديثي الولادة إلى عمر المراهقة، كما أضفنا تخصصات طبية جديدة.

اشترك فى النشرة البريدية لتحصل على اهم الاخبار بمجرد نشرها

تابعنا على مواقع التواصل الاجتماعى

قد تقرأ أيضا